Pesquisadores do Boston Children’s Hospital e de Harvard utilizaram o modelo o3 Deep Research da OpenAI para identificar 18 novos diagnósticos entre crianças com doenças genéticas raras anteriormente não resolvidas, de acordo com um estudo publicado na NEJM AI. A pesquisa envolveu a reanálise de 376 casos pediátricos não identificados que foram submetidos a testes genéticos e revisão especializada, resultando em diagnósticos de múltiplas condições, incluindo distúrbios do desenvolvimento neurológico, doenças neuromusculares raras, morte súbita e inesperada em pediatria e psicose de início precoce.
O modelo o3 Deep Research sintetiza dados genéticos, apresentações clínicas e literatura médica para ajudar médicos e pesquisadores, em vez de servir como uma ferramenta direta de diagnóstico ao consumidor. John Brownstein, Diretor de Inovação do Hospital Infantil de Boston, observou que o desafio reside nos limites cognitivos e não no esforço. “Combinamos informação genética, informação fenotípica, pesquisa bibliográfica e o raciocínio da IA para fornecer diagnósticos a famílias que antes ficavam sem qualquer resposta”, disse Brownstein.
A publicação NEJM AI representa um avanço significativo numa iniciativa mais ampla do Hospital Infantil de Boston, que anunciou em maio que os seus esforços de IA já tinham resultado em mais de 40 diagnósticos de doenças raras anteriormente consideradas insolúveis. A colaboração com a OpenAI começou no início de 2025 e recebeu 50 milhões de dólares em financiamento para apoiar estas iniciativas.
O Hospital Infantil de Boston integrou IA em suas operações, com mais de um terço dos funcionários usando ferramentas de IA diariamente. O hospital estima ter economizado aproximadamente 60.000 horas devido aos fluxos de trabalho habilitados para IA, traduzindo-se em mais de US$ 7 milhões em economia de mão de obra. As doenças raras afectam cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, e o desafio de conseguir diagnósticos atempados persiste, muitas vezes resultando em famílias que enfrentam longas “odisseias de diagnóstico” antes de receberem respostas.
